Афера века: ДНК-тестирование на этническую принадлежность

ДНК-тесты: как генетические компании обманывают людей и разрушают семьи

27 июня 2018

Стремление людей узнать свое происхождение основано на далеком прошлом, когда наши предки жили племенами. Принадлежность к той или иной семье тогда значила куда больше, чем территория обитания или цвет волос. Теперь компании, проводящие ДНК-тесты, обещают своим клиентам с точностью до процента определить их этническое и географическое происхождение. «Хайтек» адаптировал и дополнил статью Science News, и выяснил, насколько это правда, и почему после результатов разрушаются семьи и дружба.

Искал свою настоящую маму
Майкл Дуглас недавно переехал в южную часть штата Мэриленд, США. Он прошел генетическое тестирование, чтобы узнать откуда он родом и найти семью, о которой он знал совсем немного.

Сейчас Дугласу 43 года. В детстве его усыновили. Он всегда знал имя своей настоящей матери — Дебора Энн МакКарти и даже видел свидетельство о рождении с указанием своего имени при рождении: Томас Майкл Маккарти. Много лет Дуглас пытался найти свою биологическую семью. Он выискивал номера ее тезок в телефонных книгах и звонил по ним. «Я, должно быть, разрушил много браков», — смеется он.

Но по-настоящему он начал искать свою мать лишь в последние пять лет. Майкл борется с опасной для жизни болезнью — генетическое заболевание — синдром Элерса-Данлоса. Оно вызвано поломкой в гене, помогающем построить соединительную ткань тела. Для этого заболевания характерна эластичная кожа и гипергибкие суставы. «Три раза я оказывался на грани жизни и смерти», — говорит он.

«Нужно изучить мою ДНК, чтобы выяснить, кто я»
«В детстве у меня всегда были вывихи», — рассказывает Дуглас. Его кровеносные сосуды не сжимаются должным образом, чтобы поддерживать кровяное давление, поэтому он падает в обмороки, когда встает. В течение пяти лет у него была постоянная мигрень. Головные боли типичны примерно для трети людей с синдромом Элерса-Данлоса. Кроме того, у него В-клеточная лимфома. «Я чувствую себя каждый день так, как будто я болею гриппом», — продолжает он. Дуглас решил, что пришло время найти свою биологическую семью и узнать больше о его семейной истории.

В июне 2017 года Дуглас улетел в Ирландию, свое путешествие он назвал «смертельным». Дуглас увидел землю своих предков — Маккарти. Он выбрал Фезард, потому что в обнесенном стеной средневековом городе есть паб под названием Маккарти (Дуглас узнал позже, что он и владелец паба связаны узами родства). Его здоровье улучшилось во время поездки. Правда, он считает это заслугой холодной погоды в Ирландии. Когда он вернулся в Феникс, где живет его приемная семья, у него появилось стойкое желание найти своих настоящих родителей

«Вот что», — решил он, — «Нужно изучить мою ДНК, чтобы выяснить, кто я». Он отправил свой анализ ДНК трем тестирующим компаниям: DNA Family Tree, AncestryDNA и MyHeritage. Благодаря результатам ДНК-тестов и исследованиям генеалогических записей, Дуглас нашел свою биологическую семью в ноябре прошлого года и с головой нырнул в новую жизнь.

В феврале он переехал из Феникса в Мэриленд, чтобы заботиться о своей биологической матери, перенесшей недавно инсульт. Наладить отношения было непросто, но Дуглас нашел общий язык с одним из двух своих биологических братьев. «У меня появились отношения с моими родными, которых я раньше не знал». Он был рад узнать, что похож на своего прадеда — Томаса Родда, который делал велосипеды. Сам Дуглас — создатель костюмов «Звездных войн»

Усыновленные дети как Дуглас и биологические родители часто используют коммерческие тесты ДНК в надежде на воссоединение, — говорит Дрю Смит, генеалогический библиотекарь из Университета Южной Флориды в Тампе. Многие штаты препятствуют получению свидетельств о рождении или других документов для поиска биологических семей. Тесты ДНК — это «конец проблем, связанных с утраченными бумагами», — утверждает Смит.

AncestryDNA, служба генетического тестирования с самой большой клиентской базой, убедила около 10 млн человек пройти тест ДНК. 23andMe, Living DNA, DNA Family Tree, MyHeritage, Geno 2.0 от National Geographic и другие предлагают клиентам использовать генетический анализ для соединения как с живыми родственниками, так и с предками. Несколько компаний даже готовы рассказать людям об их связях с неандертальцами. Но часто такие сервисы не в состоянии рассказать о том, кто вы и откуда ваша семья. Несмотря на то, что они утверждают обратное.

Ложная точность
Автор статьи Тина Хесман Саи тоже попробовала ДНК-тестирование. Она узнала о своей семье больше: кто был ее предками, и с какого континента она родом. Результаты исследования ее ошеломили.

«Я проверила свою ДНК специально для этого проекта. Моя цель была в исследовании методологии, лежащей в основе тестирования ДНК. Но конечно, это был хороший предлог, чтобы узнать побольше о моей семье.

Я уже много знала о трех ветвях моего генеалогического древа. Если верить данным о рождении и смерти, переписям и другим документам, большая часть моей семьи связана с Англией и Германией. Но я меня интересовала связь с родственниками с венгерской стороны, о которых я знала меньше. Поэтому я отправила слюну и мазки буккального эпителия с внутренней стороны щек нескольким профильным компаниям.

Отметки моей этнической принадлежности были по всей карте Европы. Как правило, эти оценки наиболее точны в широком континентальном масштабе. Все компании сходятся в том, что мое происхождение — европейское. Но на этом совпадения заканчиваются. Даже компании, которые ограничивают свои результаты размерами континента, дали различные ответы по результатам исследования моего ДНК. В National Geographic Geno 2.0 утверждают, что я на 45% с юго-запада Европы. Veritas Genetics отдает моему юго-западному европейскому происхождению всего 4% и убеждает, что в основном (на 91,1%) мои предки — выходцы из северо-центральной Европы.

Компании, которые копаются в происхождении аж до уровня конкретной страны, прекрасно понимают, что их точность в результатах снижается. Но это не мешает им давать слишком конкретные оценки. В большинстве отчетов основные результаты приведены в нижней части шкалы доверия. Например, компания 23andme утверждает, что они имеют 50%-ю статистическую уверенность в результатах моей этнической принадлежности.

Несмотря на различные методы компаний, их отчеты в основном не соответствовали тому, что я знаю о своем генеалогическом древе. 23andMe говорит, что я на 16,6% скандинавских кровей. Когда я отправила исходные данные из 23andMe в MyHeritage, чтобы сделать свой собственный анализ, эта компания вообще не сообщила о моем скандинавском происхождении. Они утверждали, что я на 16,9% итальянка. Но насколько я знаю, у меня вообще нет предков из Италии или Скандинавии

Только 23andMe нашли у меня немецкие корни, хотя компания объединила их с французскими. В общей сложности вышло 18,8%. Венгерское происхождение не указано в выводах компании. Я могу только догадываться, что 23% восточно-европейские и 0,3% балканские составляющие, с точки зрения 23andMe, как раз охватывают эту часть моей родословной. Как 23andMe, так и AncestryDNA, сделали вывод, что у меня есть предки — евреи-ашкенази. Это меня удивило.

Большинство компаний согласны с тем, что мои предки с Британских островов. Но даже в этом случае оценки разнятся. По расчету 23andMe, во мне 26,6% британского и ирландского происхождения. Согласно результатам Living DNA — 60,3% моей ДНК родом из Великобритании и Ирландии, а у MyHeritage — я британка на целых 78,7%.

Когда я поделилась этими несоответствиями с Деборой Болник, антропологическим генетиком из Техасского университета в Остине, мне показалось, что я почти слышала, как она неодобрительно качает головой«.

«Они предоставляют клиентам слишком конкретные, точные числа вплоть до десятичной точки. Но это ложная точность», — уверена Болник, — «Те тесты, которые доступны, не могут быть такими нюансированными, чувствительными и мелкомасштабными, как они представлены».

Пять компаний предоставили репортеру Тине Хесман Саи большую палитру результатов по ее этническому составу. Иногда результаты компаний перекрывают друг друга, так как категории называются по-разному, например французские и немецкие корни или западноевропейские. И AncestryDNA, и 23andMe нашли следы еврейского происхождения, но ни одна из других компаний их не обнаружила. Geno 2.0 и Family Tree DNA сообщили только о 99% ДНК Саи.

«Если ДНК-тесты говорят вам, что у вас есть булочка, сливки и джем, значит, вы из Великобритании»
Анализ этнической принадлежности основыван на методе сопоставления моделей генетических вариантов, часто называемых однонуклеотидными полиморфизмами или SNP. В вашей ДНК содержатся SNP-образцы со следами людей из определенных географических мест. Чтобы подтвердить, что эта общность представляет данное место, компании обычно требуют, чтобы люди, «эталонные группы населения», имели четырех дедушек и бабушек, которые родились в этом месте. Многие из компаний используют образцы ДНК популяции людей из крупных публичных баз данных, собранных в рамках проекта «1000 геномов», каталога генетических вариаций тысяч людей во всем мире. Некоторые компании дополняют свои базы, проверяя людей в разных частях мира. Таким образом, сверки в контрольных группах населения различаются по компаниям.

Чтобы максимально развернуто сообщить клиентам, какую страну или часть страны их предки называли домом, компаниям требуется выборка сотен людей в этих странах и более сложные алгоритмы для выявления небольших различий в образцах. Рассматривая больше, чем SNP, Living DNA обеспечивает оценки этнической принадлежности в субрегионах Соединенного Королевства и Ирландии. Компания анализирует, как разные участки ДНК связаны друг с другом, утверждает Дэвид Николсон, соучредитель и управляющий директор компании.

Это отдаленно напоминает региональные различия в том, как люди на юго-западе Англии устраивают чаепитие с булочками, сливками и вареньем. «В Девоне начинают с плюшки, потом берут сливки, а потом принимаются за джем», — рассказывает Николсон. «В Корнуолле сначала сдоба, потом джем и сливки, в другом порядке. Большинство тестов на ДНК просто говорят вам, что у вас есть булочка, сливки и джем, так что вы из Великобритании». Но поскольку его компания рассматривает и связь элементов ДНК, Николсон утверждает, что результаты расскажут клиентам, какая именно часть Британских островов была родиной их предков.

«Люди передвигаются, и это усложняет поиски»
Уверенность компаний в своих результатах основана на том, что у вас общие образцы ДНК с людьми, живущими в отдельно взятых странах. Но ваши предки могут не всегда жить там, где их потомки, — замечает Болник. Люди передвигаются, и это усложняет поиски.

Для многих американцев одни ветви их семей связаны с иммиграцией, тогда как другие ветви имеют глубокие корни в американской земле. Две ветви моей семьи приехали в Массачусетс и Мэриленд из Англии в 1600-х годах. Одна линия переехала из Германии в Небраску в конце 1800-х годов, а мои венгерские прадедушка с прабабушкой прибыли в США в 1905 году.

Большинство американцев, которые проходят тестирование, интересуются историей своей семьи до переезда в США, замечает генетик Джо Пикрелл, исполнительный директор ДНК-тестирующей компании Gencove. Но ответ на их вопрос не так-то прост. ДНК — это записи о тысячах предков, тянущиеся назад, из разных мест на планете. «Как же компании отсортируют время и место, в поисках конкретного предка», — недоумевает Пикрел.

Дебора Болник
«Компании, проводящие тесты ДНК, делают выводы, что у вас есть французские предки, а не итальянцы, только из-за тех образцов, которые хранятся в их базах данных»

Возьмите участок ДНК, содержащий конкретный образец SNP. «Сегодня его найдут у вас в США и ​​у родственников в Англии и Германии, но возможно 500 лет назад ваш общий предок жил в Италии», — объясняет Болник. По прошествию многих лет, этот участок ДНК выглядит так, как будто он принадлежит предкам из Румынии, Монголии и Сибири. «Когда люди переезжают, переезжают и их гены, они меняют „географический облик“ своих предков», — говорит она.

Учитывая все переезды моей семьи, я ожидала, что гораздо больше моей этнической принадлежности придет от новых иммигрантов. Я думала, что моя британская родословная была бы разбавлена через сотни лет в Америке, но оказалось, что нет.

По словам Болник, люди думают о своей родословной, полагаясь на информацию об отдельных странах, но генетика претерпевает изменения и выходит за рамки национальных границ. На самом деле эти категории не генетические, они социально-политические и исторические.

Смит, в Южной Флориде, соглашается: «По анализу ДНК трудно отличить француза от немца».

Вампирские исследования
Некоторые группы, в том числе аборигенные популяции в Австралии и на больших территориях Африки и Азии, отсутствуют в базах данных компаний. То же самое относится к коренным американцам, чьих образцов немного. А в некоторых случаях они собираются сомнительными способами, утверждает Кристалл Цоси, генетик из Университета Вандербильта в Нэшвилле.

Она рассказывает о «вампирских проектах»: генетики набирали кровь из коренных жителей, а затем исчезали. Некоторые ученые использовали свое положение, чтобы добыть образцы ДНК, взятые у представителей нескольких коренных народов. Доноры ДНК не соглашались на проверки, которые противоречили культурным и религиозным убеждениям групп.

В 2002 году, нация Навахо (Дине) (коренной народ Северной Америки — «Хайтек»), соплеменники Цоси, объявила мораторий на генетические исследования. Недавно племя снова обсуждало отмену моратория, но пока он еще в силе, рассказывает Цоси. «Нас так долго использовали просто в качестве субъектов исследования, лабораторных крыс, а не на правах партнерского исследования», — говорит она. «Навахо все еще ждут разговора, который изменит установленный порядок и защитит наши интересы».

Недоверие к генетическим исследованиям привело к тому, что информации о людях из 566 признанных в США племен в генетических базах просто нет. И интересующиеся своим происхождением не узнают о своем племенном наследии из ДНК-тестов. Даже если бы тест ДНК установил, что человек несет ДНК, унаследованную от предка — коренного американца, это не делает человека членом племени, утверждает Цоси. Племенные членства основаны на семейных и общественных связях, а не на ДНК.

Цоси как волонтер Ассоциации Коренных Индейцев Теннесси получает много вопросов. Люди узнают об индейских корнях и хотят знать, могут ли они считать себя частью нации. «Недостаточно просто называть себя коренным американцем, — говорит она. «Я говорю им, изучите свою родословную и задокументируйте ее. Как правило, ответ: о, это звучит как слишком много работы».

Такой ответ сбивает ее с толку. «Если вы знаете, что произошли от индейцев — эта часть вас настолько важна, что нужно пройти подготовку, и документация в этом случае очень важна», — замечает Цоси. По ее словам, она не понимает, почему люди так озадачены случайно унаследованными образцами SNP. «Наш характер, кто мы, что мы — это сложная история о множестве небиологических факторов. Если мы будем ограничивать свою индивидуальность на уровне тестов, на самом деле мы будем игнорировать красоту и сложность, которые даны каждому из нас».

Совпадения и неточности
Когда клиенты генетического тестирования обнаруживают, что их ДНК не совпадает с людьми, которые, по их мнению, были их кузенами, их предположения могут быть самыми недобрыми. Так есть ли секреты в генеалогическом древе? Не обязательно.

Рекомбинация ДНК — перестановка битов родительских хромосом в клетках еще на уровне яйца или яйцеклетки — создает новые генетические комбинации, половину из которых родитель передает к ребенку. Братья и сестры будут совпадать примерно на 50% своей ДНК. Рекомбинация означает, что дети не наследуют один и тот же набор от своих родителей (если только они не являются близнецами).

Это смешение приводит к появлению родственников, унаследовавших от своих предков совершенно разные генетические признаки. Чем более отдаленная связь, тем более вероятные родственники не имеют общего в ДНК. Около 10% троюродных братьев (которые разделяют тех же прапрабабушек и прапрадедушек) и 45% четвероюродных братьев (потомки тех же великих прапрадедов) не имеют общей ДНК, говорит Дрю Смит, генеалогический библиотекарь в Университет Южной Флориды в Тампе.

«Не расстраивайтесь, если у вас есть троюродный брат, и вы не совпадаете по анализу ДНК», — говорит он. «С другой стороны, если у вас есть кузен, и у вас нет общего в ДНК, это очень странно».

«О, боже, я королевских кровей!»
Реклама тестирующих компаний пропагандирует связь между составом ДНК и этнопринадлежностью. Реклама AncestryDNA показывает нам Кайла Меркера, реального человека, который вырос с мыслью, что он — немец. Он даже танцевал в немецких народных группах и носил ледерхозе (немецкие кожаные штаны, национальный костюм — «Хайтек»). ДНК Меркера предоставила ему данные, что он вовсе не немецкого происхождения, в нем течет преимущественно шотландская и ирландская кровь. И он поменял свой ледерхозе на килт.

Эта коммерческая реклама выглядит так, как будто Меркер изменил все свое мировоззрение и отношение к культуре из-за теста ДНК. Но еще до тестов он исследовал свою семью через газетные статьи и правительственные записи. По словам Смита, генеалогические ресурсы действительно дали ему полную картину истории его семьи.

«ДНК сама по себе редко представляет настоящую ценность», — продолжает Смит. «Если вы действительно заинтересованы в том, чтобы исследовать свою семью, предстоит много работы». Он сравнивает этот процесс с рекламой магазинов Home Depot или Lowe’s (известные строительные магазины в США — «Хайтек»): «Они представляют это так, что кажется: о, черт возьми, переделать комнату просто».

Чтобы действительно подтвердить свое происхождение, необходимо следить за бумажными носителями: свидетельства о рождении и смерти, военные бланки, иммиграционные отчеты, переписные листах, церковные крещения и брачные записи. «ДНК — это еще один тип записи», — говорит Смит. «Тебе нужно собрать пазл воедино, чтобы изучить свою историю».

Майкл Дуглас нашел свои ирландские корни. Но потребовалось гораздо больше информации, чем просто тест ДНК, чтобы распутать непростой клубок его родственных связей. Дуглас узнал, что он из группы потомков Маккарти в генеалогическом древе. Согласно его Y-хромосоме, он — потомок Донала Готта Маккарти, ирландского короля 13-го века. «О, боже, я королевских кровей!» — радуется он. Группа помогла ему проследить родословную Маккарти от 1200-х до 1830-х годов в Корк-Каунти, Ирландия.

Но не все подобные истории со счастливым концом. Смит видел, как ДНК-тестирование разрушало семьи.

«В ходе анализа люди обнаружат вещи, которые удивят их или даже вызовут тревогу», — говорит он. «Вы обнаружите, что ваш отец на самом деле не родной вам. Или совпадение с другими родственниками могло раскрыть семейные тайны. Например, ваша тетя никогда не говорила своей семье, а на самом деле она отказалась от ребенка, или у вашего дяди окажется внебрачный сын».

«Приятно узнать больше о наших предках и о том, что такое наша этническая принадлежность», — говорит Смит. «Но», — предупреждает он, — «имейте в виду, вы узнаете то, что «может повлиять на вашу личную жизнь или личную жизнь членов вашей семьи». Не делайте этого, если вы не готовы к последствиям.
Можно ли доверять генеалогическим тестам?

Многие достижения современной науки постепенно становятся доступными обычным потребителям. Один из таких продуктов — генеалогические ДНК-тесты. Сдав образец биоматериала (чаще всего, слюны), можно узнать о национальной принадлежности своих предков и гипотетически найти дальних родственников. Разбираемся, можно ли доверять этой процедуре и насколько точными бывают результаты.

Mufid Majnun on Unsplash

Что такое ДНК

ДНК — молекула, которая содержит генетический код человека. Всего в ней заложено около 3 млрд нуклеотидов — «букв», из которых формируется последовательность кода. Они, в свою очередь, организуются в 23 пары хромосом. Сама ДНК расположена примерно в 20 тыс. генах, и 97% от нее, по выражению британского генетика и журналиста Адама Резерфорда — «шведский стол из технической информации и повторяющихся значений, многие из которых — мусор, оставленный за миллиарды лет эволюции».

Недорого и интересно

Структуру ДНК расшифровали в 1953 году, но только в 2003-м удалось полностью расшифровать всю последовательность из 3 млрд нуклеотидов. С тех пор все развивалось очень быстро. Сейчас за сравнительно небольшую сумму (8 тыс. рублей в одной из российских компаний) можно получить комплексный анализ последовательности ДНК вашего организма. Но ученые предупреждают: возможно, не стоит делиться сокровенной информацией о себе ради того, чтоб узнать долю неандертальских генов и гипотетические риски будущих болезней.

Пять аргументов против ДНК-тестов

Во Франции коммерческие ДНК-тесты запрещены с 1994 года. Проводить их можно только после разрешения врача или по запросу суда. За нарушение этого закона можно получить штраф вплоть до €3,75 тыс. Вот почему там приняли такое решение.

• Результаты могут быть максимально не точны. Целый ряд выводов о здоровье людей и их предпочтениях в питании были опровергнуты учеными. А компания Orig3n даже идентифицировала слюну лабрадора как человеческую.

• Анонимное донорство спермы может исчезнуть. ДНК-тесты раскрывают личности тайных отцов против их воли и негативно влияют на семьи.

• Тесты будут менее достоверны, если ваши предки были не из Европы. ДНК анализируется в сравнении с другими образцами. Так как подавляющее большинство уже прошедших тест были европейского происхождения, результаты будут смешанными, если ваши предки происходили с других континентов.

• ДНК-тесты не могут быть анонимными. Можно принимать дополнительные меры и пытаться защитить результаты, но тест — это уникальный маркер вашей личности, аналогов которого не существует. В США компании неоднократно делились с полицией и ФБР генетическими данными своих клиентов. Это помогало раскрывать преступления, но ставило под вопрос уровень приватности. Более того, пройдя тест, вы скомпрометируете своих родственников, на которых можно будет выйти по вашей ДНК, так как последовательности близких людей похожи.

• Вы станете продуктом. Интернет-трекеры отслеживают вашу активность, чтобы затем предлагать контекстную рекламу. То же самое может случиться после сдачи генеалогического теста. Компании получат ваши данные, которые затем перепродают. Например, в 2018 году фармацевтическая компания GlaxoSmithKline заключила сделку с одной из ведущих фирм на рынке частных ДНК-тестов 23andme. GlaxoSmithKline получила доступ к базе данных 23andme за $300 млн. Исследователи доказали, что отследить человека по образцу его ДНК не составит большого труда. Это дает возможность фармацевтическим компаниям направлять рекламу своих товаров тем, у кого есть определенное заболевание или склонность к нему.

Фото: George Prentzas / Unsplash

Стоит ли раскрывать конфиденциальные данные

Результаты генеалогических тестов могут рассказать об отдаленных предках или национальном происхождении. Однако одновременно с этим может быть нарушена неприкосновенность частной жизни, а данные о человеке — проданы сторонним компаниям. Поэтому перед сдачей биоматериала нужно задать себе вопрос: а стоит ли оно того?

Вебинар проводит 13 ноября 2024 г. в 20:00 (время московское) Ирина Дедюхова.

Принять участие в вебинаре

Программа вебинаров ноября 2024 года